Un consorcio internacional dirigido por el biólogo Tomàs Marquès Bonet ha analizado el ADN de 233 especies de primates, una investigación que proporciona una luz sobre qué nos hace humanos y cómo surgen enfermedades como el cáncer.

El genoma humano, un texto de más de 3,000 millones de letras químicas, contiene las instrucciones para que cada célula sepa lo que tiene que hacer. El proyecto, propuesto por la empresa estadounidense Illumina hace cinco años, buscaba leer los genomas de cientos de especies de primates para identificar las variantes específicas de las enfermedades humanas.

El estudio también ha permitido el desarrollo de un algoritmo de inteligencia artificial que ha revelado un 73% más de vínculos entre variantes genéticas y patologías.

El equipo ha detectado 89 variantes en 80 genes que son cruciales para explicar qué es un ser humano. Un ejemplo es el gen NOVA1, que actúa como director de orquesta en el desarrollo temprano del cerebro.

El análisis genético también ha aportado hallazgos inesperados. Por ejemplo, alrededor del 16% del genoma humano es más parecido al genoma de los gorilas que al de los chimpancés, un hallazgo que evidencia que partes de un mismo genoma pueden tener diferentes historias evolutivas.

Esta nueva información genética abre la puerta a nuevas investigaciones y descubrimientos en torno a la evolución humana y el desarrollo de enfermedades. Fuente: El País.