Un bebé atendido en el Hospital Infantil de Filadelfia recibió la primera terapia CRISPR creada para una sola persona. El paciente fue diagnosticado con deficiencia grave de CPS1, un trastorno metabólico raro. Esta enfermedad impide que el hígado procese bien los desechos del metabolismo de las proteínas. Por ese fallo, el amoníaco puede subir a niveles tóxicos en el cuerpo. Los médicos diseñaron un tratamiento a la medida para corregir la variante genética que causaba el problema. La terapia fue dirigida al hígado, donde estaba el defecto principal. El primer uso del medicamento ocurrió en febrero de 2025, cuando el niño tenía entre seis y siete meses. El caso fue desarrollado por especialistas de CHOP y Penn Medicine. Además, fue reportado en una publicación científica del New England Journal of Medicine. El resultado coloca a la medicina personalizada en una etapa que hasta hace poco parecía lejana. 

Antes del tratamiento, el bebé pasó meses en el hospital y siguió una dieta muy restrictiva. En los pacientes con esta condición, lo habitual es esperar un trasplante de hígado cuando estén estables y tengan la edad adecuada. Ese camino puede ser peligroso por el daño que el amoníaco provoca en el cerebro y en el hígado. Después de recibir la terapia, el niño redujo su dependencia de medicamentos. Los médicos informaron que el procedimiento se aplicó de forma segura. También señalaron que el pequeño estaba creciendo y evolucionando bien. El proceso desde el diagnóstico hasta el tratamiento tomó seis meses. Ese dato mostró que esta plataforma puede adaptarse con rapidez en casos urgentes. Ahora este caso abre la puerta a terapias parecidas para otras enfermedades raras. La gran apuesta es que cada paciente pueda tener una solución diseñada para su propio ADN.