El Ministerio de Salud Pública (MSP) de Ecuador, a través de la Coordinación Zonal 3, ha proporcionado tratamiento y medicación a 11 pacientes con fenilcetonuria, una enfermedad genética que afecta a niños y adolescentes de 0 a 18 años. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico que impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina, un aminoácido esencial. Si no se detecta y trata a tiempo, puede causar discapacidad intelectual, síntomas conductuales graves, convulsiones y hasta la muerte temprana.

El MSP ha implementado el Tamizaje Metabólico Neonatal en todos los establecimientos de salud de primer, segundo y tercer nivel, permitiendo la detección temprana de esta y otras tres patologías: hiperplasia suprarrenal, hipotiroidismo y galactosemia. Estas condiciones, si se detectan a tiempo, pueden ser manejadas adecuadamente para prevenir consecuencias graves como la discapacidad intelectual y la muerte precoz.

En el caso de la fenilcetonuria, los pacientes reciben seguimiento continuo en los centros de salud del MSP. Las pruebas de control son esenciales para medir los niveles de fenilalanina en el organismo, lo que permite ajustar la dieta de cada paciente de forma individualizada. Este enfoque personalizado asegura que cada niño reciba el tratamiento adecuado para evitar complicaciones graves.

La identificación y tratamiento oportuno de la fenilcetonuria es crucial para prevenir daños cerebrales irreversibles y mejorar la calidad de vida de los pacientes.